Diagnose

Joris is op 25 mei 2005 geboren, het was een hele snelle bevalling en we mochten die zelfde dag weer naar huis. Die avond kregen we de eerste schrik  want hij bleek vruchtwater ingeslikt te hebben en liep helemaal paars aan. Gelukkig liep dit allemaal goed af en konden we gaan genieten van onze kleine man. De eerste twee jaren van zijn leven was een heerlijke onbezorgde tijd.

Toch ontstonden er wat problemen want hij  ging maar niet lopen. Met behulp van fysiotherapie liep hij uiteindelijk wel maar we vonden hem verdacht vaak zomaar vallen en hij begon ’s nachts te huilen van de pijn en riep dan: Mama, au mijn beentjes doen pijn. Toch maar weer eens naar de huisarts en die had het idee dat het toch wat stijfheid was maar schreef toch een verwijzing naar de kinderarts.

En toen kwam de dag dat we naar de kinderarts moesten. 30 januari 2008 die datum vergeten we nooit meer, de dag dat voor ons een eind kwam aan ons relatieve onbezorgde leven.Gerard moest die dag geopereerd worden aan zijn enkel en we dachten kunnen we mooi eerst even samen naar de kinderarts, denkende van we zijn daar waarschijnlijk zo klaar.

Binnen 10 minuten sprak de kinderarts zijn vermoeden uit, hij zou wel eens de ziekte van Duchenne kunnen hebben, gezien zijn dikke kuiten en manier van opstaan.

Duchenne dachten we nog, jemig daar hebben we eens iets over op TV gezien. De kinderarts legde uit dat zijn bloed geprikt moest worden en gekeken zou worden naar zijn CK waarden. Dit hebben we gedaan en Joris gaf geen kik. Toen naar huis en direct het internet op en we zijn ons rot geschrokken.

Maar goed Gerard moest weg voor zijn operatie en ik (Geke) heb hem weggebracht en in de auto terug dacht ik dat ik gek zou worden. Naar een vriendin gereden die was niet thuis en toen met lood in mijn schoenen naar mijn ouders om te vertellen waar ze aan zaten te denken. Daarna terug naar huis en toen kwam het telefoontje. Mirella en Gerjan (zus/schoonzus en zwager) waren erbij dat er gebeld werd en toen kregen we het nieuws dat zijn CK waarden extreem hoog waren. En ja toen kwam het zwaarste ik moest Gerard in het ziekenhuis de uitslag gaan vertellen. Gelukkig mocht hij direct mee naar huis. De week daarom zaten we al in het UMCG in Groningen en moesten we tot 14 mei wachten voor we de definitieve uitslag kregen. En er was geen ontkomen aan. Hij heeft de ziekte van Duchenne zeiden ze en daar zaten we totaal verslagen  te huilen om onze zoon van nog geen 3 jaar oud die deze vreselijke ziekte heeft.  De eerste maanden bleef Joris pijn houden en waren we soms echt radeloos als hij s’nachts weer pijn had. Gelukkig heeft hij deze pijnen nu niet meer.

Het blijkt dat Joris Exon 45 mist en ik de draagster ben.